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1. 간호사례 연구보고서
1) 질병기술 : 신경섬유종증
(1) 병태생리
신경섬유종증은 가장 흔한 단일유전자 질환 중 하나로, 인체의 신경계에 영향을 주는 질환이다. 표재성 신경 섬유종 또는 Von Recklinghausen disease 등으로 알려져 있다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보인다. 신경섬유종증에는 2가지 유형이 있다. 이 중 가장 흔한 제1형(NF1)을 Recklinghausen병이라고 한다. 신경섬유종증의 발생 빈도는 3,500명 당 1명꼴이며, 제1형의 빈도수가 제2형에 비해 빈도가 높다. 남녀의 유병률은 비슷하며, 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 16%에서 악성화 된다. 제1형 신경섬유종증의 경우 50%의 경우 가족력이 있다.
제1형은 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자의 결함에 의해 발생된다. 환자의 85%가 이 유형에 속한다. 피부나 피하에 신경섬유종과 다수의 밀크 커피색 반점이 광범위하게 분포하며, 말초신경에서 많이 발생한다. 뼈가 굵어지면서 변형이 올 수도 있고, 척수가 굽는 현상이 일어날 수도 있다. 간혹 종양이 뇌나 척수에서 발생할 수도 있다. 환자의 약 50%는 학습장애가 온다. 제2형의 경우 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생된다. 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고도 한다. 중추 또는 청각신경에서 주로 발생해서, 뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생긴다. 특징적으로 양쪽 청각신경에 신경섬유종이 발생한다.
(2) 임상증상
제1형 신경섬유종증의 증상은 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접합골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 아교종 등이 있다. 피부의 담갈색 반점은 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장하면서 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해진다.